多囊腎病（PKD）是腎臟疾病的一種特殊遺傳形式。顧名思義，“多囊性”是指腎臟中存在多個囊腫（閉合的空囊，有時充滿液體）。
通常，腎臟囊腫並非罕見，但診斷腎臟囊腫不一定是PKD。
實際上，PKD只是一個人可能在腎臟中形成囊腫的多種原因之一。它是特定的遺傳遺傳和PKD的過程，使其成為非常特定的實體。
這不是一種良性疾病，大部分患者會看到腎臟衰竭，需要進行透析或進行腎臟移植。
其他類型的囊腫
另一種腎臟囊腫（與PKD不相關的囊腫）包括：
- 簡單的良性囊腫，通常是衰老過程的良性結果。50至70歲的人中將近有12％，而70歲以上的人中有22.1％將在腎臟中至少有一個囊腫。
- 惡性（囊腫可能代表腎臟癌，有時被稱為複雜囊腫）。
- 獲得性，如在慢性腎臟疾病（CKD）患者中。
因此，一旦發現腎臟中有囊腫，下一步就是要區分它是與年齡相關的良性發現，PKD還是其他。
遺傳
PKD是一種相對常見的遺傳性疾病，幾乎影響了500人中的1個人，仍然是腎衰竭的主要原因。這種疾病通常是從父母中的一種遺傳的（佔病例的90％），或者更罕見地發展為“新型”（稱為自發突變）。
了解PKD的遺傳學對於了解疾病的症狀和病程至關重要。從父代到子代的繼承方式區分了兩種類型的PKD。
常染色體顯性PKD（AD-PKD）是最常見的遺傳形式，其中90％的PKD病例都是這種類型。
症狀通常會在30到40歲左右的年齡後期出現，儘管在兒童期出現的症狀並不為人所知。
異常基因可能是所謂的PKD1，PKD2或PKD3基因。這些基因中的哪一個具有突變以及它可能是哪種突變對PKD的預期結果具有巨大影響。
例如，位於16號染色體上的PKD1基因是85％的ADPKD病例中最常見的突變位點。
基因的缺陷（與其他突變一樣）導致腎臟上皮細胞的生長增加和隨後的囊腫形成。
常染色體隱性PKD（AR-PKD）很少見，可以提前開始，即使嬰兒在懷孕期間發育也是如此。
這類PKD罕見的原因之一是，患病的患者通常壽命不足以繁殖並把突變遺傳給孩子。
再次總結一下，有90％的PKD病例是遺傳的，在繼承的類型中，有90％是常染色體顯性的。因此，PKD患者最常具有常染色體顯性PKD（AD-PKD）。
嚴重程度和突變位置
突變位點將對疾病進程產生影響。伴隨PKD2突變，囊腫發展得很晚，並且通常直到70年代中期才發生腎功能衰竭。
將其與PKD1基因突變相對照，在這種情況下，患者可能在50年代中期出現腎功能衰竭。
PKD2突變的患者通常甚至都不知道任何PKD家族史。在這種情況下，攜帶突變的祖先總是完全有可能在疾病嚴重到足以引起症狀或需要透析之前死亡。
症狀
在PKD中可以看到多種症狀。常見的示例包括：
- 由於腎臟增大而產生的隱痛
- 尿路感染
- 腎結石（由於囊腫尿流緩慢）
- 囊腫也可能存在於肝臟和胰腺等其他器官中
- 考慮到腎臟在血壓調節中的作用，患者傾向於高血壓
診斷
儘管通常在出生時就出現PKD突變，但那時腎囊腫可能並不明顯。
在最初的幾十年中，這些囊腫會長成明顯的充滿液體的囊，到那時，當某人到30歲時，它們可能會開始引起症狀或體徵。
但是，將腎臟疾病發展到衰竭點可能需要數十年的時間。從那時起。
大多數了解PKD家族史的人被診斷為PKD的門檻很低，因為患者和醫生都非常清楚這種疾病的強烈家族性質。
在家族病史可能未知或看似“正常”的情況下，診斷更具挑戰性，需要腎臟科醫生進行評估。
在這種情況下，受影響的父母可能在疾病有機會發展為終末期腎臟疾病之前就已經死亡。
最後，如果是“自發突變”，則任一親本中都可能不存在任何PKD。
PKD的初步診斷是通過超聲或CT掃描等影像學研究做出的。但是，僅僅因為某人的腎臟中有多個囊腫並不一定意味著他們患有PKD。
它可能只是一個太多的簡單囊腫，或其他可能性，例如髓樣囊性腎臟疾病（與PKD不同）。
當懷疑診斷時，基因檢測可以確認或駁斥診斷。儘管基因檢測的確確實很昂貴，所以通常在診斷不明確時使用。
疾病課程
那些患有PKD的人會花多長時間發展為腎功能衰竭？也許這是新診斷為PKD的人們所面臨的頭號問題。
在最嚴重的情況下，如果患者確實會完全衰竭，需要進行透析或移植，則腎功能（GFR）可能每年下降約5點。
因此，最初的GFR為50的人可能在大約九年內達到5的GFR，這時肯定需要進行透析或移植。
請注意，並非每位PKD患者都一定會拒絕完全腎功能衰竭。仍然需要強調的是，並非所有患有PKD的人都一定會發展到需要透析的地步。
PKD2基因突變的患者顯然更有可能避免完全性腎功能衰竭。
這就是為什麼整個患者一生中只能診斷不到一半的PKD病例，因為這種疾病在臨床上可能是沉默的。
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