MBD5基因被認為與某些蛋白質的生產有關，這些蛋白質是正常神經發育和功能所必需的。
當該基因的一部分缺失或重複時（存在額外的拷貝），這些必需蛋白的表達就會改變，並可能極大地阻礙神經系統的正常發育。
涉及MBD5基因的遺傳性神經發育障礙包括MBD5單倍體不足，2q23.1微缺失綜合症和2q23.1複製綜合症。
在所有情況下，基因的一部分都缺失。或者，在重複的情況下，存在該基因的額外副本。
單倍體機能不全，微缺失或重複等條件都會引起一系列症狀，包括智力殘疾，語言受損或無言語，癲癇發作，自閉症譜系障礙，睡眠模式破壞和/或特定的身體特徵。
涉及MBD5基因的疾病被認為是罕見的，但事實並非如此。只有遺傳學和DNA研究領域的最新發展才使這種情況的診斷成為可能，並且更加普遍。
許多人可能患有MBD5基因疾病，但尚未得到明確診斷。
在大約2003年之前（當診斷MBD5遺傳疾病的能力變得更加普遍時），許多人可能已經被診斷出患有假性安吉爾曼氏綜合症。
目前不認為種族或性別會增加或影響MBD5遺傳疾病的患病率。
症狀
儘管存在根本原因（單倍功能不足，重複或缺失），但所有與MBD5相關的神經發育障礙均具有以下共同特徵：
- 智力障礙（通常為中度或重度）和全球發展延遲
- 言語困難範圍從無言語到單個單詞或簡短句子
- 肌張力低下（肌張力差）
- 嚴重的汽車延誤
- 癲癇發作
- 與低滲有關的餵養困難的嬰兒
- 與低滲有關的嚴重便秘
- 自閉症譜系障礙
- 注意力跨度短
- 自傷
- 攻擊行為
- 重複性動作或行為
- 焦慮
- 強迫症
- 躁鬱症
- 睡眠障礙（可能包括夜間恐怖或夜間頻繁醒來）
此外，症狀可能包括身體特徵發生變化，包括手腳小，身材矮小，耳朵異常，鼻子突出，額頭寬大，下巴小，眉毛弓形，上唇薄或“帳篷”，前牙突出，脊柱側彎，小頭畸形，涼鞋腳趾（第一腳趾和第二腳趾之間的縫隙較大）和第五個手指有乳突（小指的異常發育）。
極少數患有這種疾病的人可能會遇到心臟問題（特別是房間隔缺損，室間隔缺損和肺動脈瓣狹窄）。
MBD5遺傳疾病的個體症狀和表現在每個人之間差異很大，在某些個體中可能很嚴重而在另一些人中可能很輕。
已經記錄了一些具有2q.23.1微缺失的個體，幾乎沒有任何症狀。其他人可能具有嚴重的神經系統表現，但缺乏與此疾病相關的身體特徵。每個具有MBD5遺傳異常的人都是獨特的。
原因
MBD5遺傳疾病可以從父母傳染給孩子。它以常染色體顯性方式遺傳，這意味著具有該基因一個異常拷貝的父母可以將其遺傳給孩子。
但是，大多數MBD5遺傳性疾病稱為新生。
從頭遺傳突變是自發遺傳突變。在這種情況下，父母雙方都具有正常的基因拷貝，但是在受孕之前或之後不久，DNA都會發生改變。
大多數MBD5疾病是由從頭遺傳突變引起的。
這是非常罕見的，但孩子可能會從也患有MBD5遺傳疾病的父母那裡繼承病情。這僅佔少數情況。
診斷
大多數人使用稱為染色體微陣列分析（CMA）的測試進行診斷。這是一項簡單的血液檢查，檢查一個人的整個基因組，檢查單個染色體是否有任何改變。
染色體微陣列分析是一個相對較新的測試，可能會很昂貴，因此，如果懷疑遺傳性疾病，可首先訂購其他測試。
但是，簡單的染色體核型分型或篩查可能導致類似症狀（例如脆弱的X綜合徵）的個體遺傳性疾病，不會識別MBD5遺傳性疾病。
除脆性x綜合徵外，類似的遺傳疾病還包括史密斯-馬格尼斯綜合徵，安格曼綜合徵，皮特-霍普金斯綜合徵，瑞特綜合徵，庫倫-德弗里斯綜合徵和克列夫斯特拉綜合徵。
你的醫生可以根據症狀以及你的財務和健康保險情況，幫助你確定最佳的測試方法。
如果針對MBD5遺傳疾病的檢測呈陽性，那麼合理的下一步就是遺傳諮詢。
遺傳諮詢可以識別出可能患有MBD5遺傳疾病或未來的孩子有遺傳風險的其他任何家庭成員。我們知道的一些關鍵事項包括：
- 由患有MBD5基因疾病的個體所生的每個孩子都有50％的機會遺傳它。
- 大多數MBD5遺傳性疾病（約90％）是新生的。這些同胞的兄弟姐妹患MBD5遺傳疾病的風險極小（小於1％），但仍比其他人群的風險略高。
- 如果遺傳病是從MBD5遺傳病個體的父母（而不是從頭繼承）遺傳的，則遺傳病的風險更高。
如果你患有MBD5遺傳疾病，或者你的孩子患有這種疾病，強烈建議你在懷孕之前接受遺傳諮詢。
在鑑定出MBD5遺傳疾病後，可能會指示進行其他檢查以尋找相關的狀況或症狀。
例如，腦電圖（EEG）可以識別潛在的癲癇發作或癲癇病，並幫助指導針對該特定特徵的治療。另一個例子是進行心臟評估以尋找任何可能的心臟異常。
治療
目前尚無治愈或特異性治療MBD5遺傳疾病的根本原因的方法。
治療旨在減輕或最小化該疾病的症狀和表現。必須採取多學科的方法，這意味著可能需要來自不同領域的多位專家來解決特定的症狀。
即使無法治愈這種疾病，治療也可以幫助患有MBD5基因疾病的人更快樂，更功能和更獨立。
早期干涉
從很小的時候就可能出現症狀，應該解決嬰兒餵養的問題。與你的兒科醫生密切合作，以確保你的寶寶體重適當增加並且始終保持水分充足。
嬰兒通常會出現肌張力低下（肌張力低下），可能會比較鬆軟，無法按時抬起頭來。
參加早期干預計劃（通常通過你所在的學區提供）可能會非常有益，並且可能會提供物理治療或言語治療之類的東西。
物理療法
低鉀血症會導致嚴重的運動延遲，並可能導致錯過里程碑式事件，例如翻身，坐立，爬行和行走。
早期的物理療法可改善肌肉的張力，可幫助改善功能，力量和活動能力，使個人可以實現這些目標。
語言治療
言語問題在患有MBD5基因疾病的個體中很明顯。
言語療法，尤其是提早採用語言療法，可以極大地提高溝通能力。還應考慮手語和其他形式的非語言交流。
職業治療
MBD5遺傳障礙兒童的精細運動技能也可能會延遲。職業療法可以幫助你獲得一些功能性技能，例如幫助你的孩子學會養活自己，打扮自己或梳理頭髮或牙齒。
應對行為
患有MBD5遺傳疾病的人的行為問題經常類似於自閉症患者的行為問題。
他們可能在重複性行為，行動和社交技巧方面存在問題。向該領域的專家諮詢更改行為和提高社交技能的策略可以改善功能。
儘管許多具有MBD5基因突變的孩子表現出令人愉悅的舉止，但有些孩子可能表現出攻擊性行為。
據報導，有些人會選擇自己的皮膚或進行其他自我傷害。
由於自閉症是MBD5遺傳障礙的常見症狀，對自閉症兒童有效的行為程序和療法也可能會有所幫助，例如，應用行為分析（ABA）治療。
可以注意到，儘管許多自閉症兒童對社交環境有所厭惡，但據報導，一些患有MBD5基因疾病的兒童尋求並享受社交互動。
其他症狀可能包括多動或焦慮。如果這些症狀特別嚴重，你可能希望與醫生討論控制這些症狀的藥物。
個性化教育計劃（IEP）
患有MBD5遺傳疾病的兒童可以從IEP中受益。這將在法律上保護你的孩子，並幫助他們獲得最佳的教育經歷。
上面列出的療法通常是公立學校計劃的一部分，IEP可以幫助確保你的孩子在學校可以使用這些療法。
IEP有助於確保在安全的環境中為他們提供足夠的學習場所。
便秘
便秘是由約80％患有MBD5基因疾病的人的肌張力不足引起的。
向你的醫生諮詢飲食調整，充足的液體攝入以及諸如鎂補充劑，纖維補充劑，糞便軟化劑或栓劑之類的藥物。這些可單獨或組合使用以控制便秘症狀。
解決睡眠問題
睡眠中斷對於患有MBD5基因疾病的人來說可能會很嚴重並使人虛弱。一些常見的睡眠問題包括夜驚，夜間癲癇發作以及整夜和清晨頻繁起床。
由於睡眠不足，白天嗜睡可能成為一個問題。睡眠不足也可能加劇行為問題。
夜間恐怖是在夜晚混亂而迷失方向時短暫醒來的情節。有時，一個孩子可能會哭泣或起身走走，但突然間，他們彷彿什麼也沒睡就睡著了。
經常用於解決睡眠問題的一些藥物包括褪黑激素和曲唑酮。
保持良好的睡眠衛生（例如就寢時間習慣），每晚在設定的時間上床睡覺以及保持適當的睡眠環境也可能會有所幫助。
癲癇發作
患有MBD5基因疾病的人中約有80％患有癲癇發作。典型的發病時間是兩歲左右。
任何被診斷患有MBD5遺傳性疾病的人都應接受神經科醫生的評估，然後進行腦電圖檢查。
即使癲癇發作如此普遍，也沒有一種特定類型的癲癇發作通常會表現出具有MBD5遺傳疾病的個體。
已經觀察到多種不同類型的癲癇發作，包括額葉癲癇發作，神誌不清，全身性強直陣攣性癲癇發作，夜間（與睡眠有關的）癲癇發作以及驚嚇引起的失聰性癲癇發作。
用於控制癲癇發作的藥物可能包括乙酰唑胺，卡馬西平，氯硝西am，左乙拉西坦和拉莫三嗪。在緊急情況下（長時間或嚴重癲癇發作），有時還會開出諸如地西epa之類的急救藥物。
心臟異常
雖然已經記錄了5MBD基因疾病患者的心臟異常，但目前的研究表明這種症狀很少見（不到11％）。以下是已知發生的心臟異常：
- 心房間隔缺損（ASD）：這是隔膜中的一個孔，用於分隔心臟的上腔（心房）。缺陷存在於出生時，如果無法自行閉合，通常可以通過手術修復。
- 室間隔缺損（VSD）：這是分隔心臟下腔（心室）的隔膜中的孔，在出生時就存在。這是常見的先天性心臟缺陷。症狀取決於孔的大小（小孔可能不會引起任何症狀）。可能會自行關閉，或者需要進行手術修復。
- 肺動脈瓣狹窄：肺動脈瓣打開和關閉，以使血液從心臟流出並流向肺部。在肺動脈瓣狹窄中，瓣膜比正常情況更厚更硬，無法正常打開。在大多數情況下，舒張瓣膜的心臟導管插入術將緩解症狀。很少有必要進行手術。
預後
當前的研究表明，患有MBD5的人在治療和護理方面應具有正常的預期壽命。
儘管與這種遺傳疾病相關的症狀之多似乎令人不知所措，但許多患有MBD5遺傳疾病的人被認為能夠過上幸福而充實的生活。
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